新生儿疾病筛查是指在新生儿期通过对某些危害严重的遗传代谢缺陷、先天性疾病通过实验室方法，进行群体筛查，早期诊断和治疗，从而避免或减轻疾病的危害，及早发现患儿，是预防出生缺陷重要且有效的措施。

　　□开封市妇幼保健院产科王琴琴

　　目前河南省法定筛查的疾病有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、听力筛查、35种遗传代谢病和耳聋基因筛查，新生儿疾病筛查率达98%，家长也可知情选择扩展性遗传代谢性疾病。

　　苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，发病率约为1∶10000。由于患儿体内携带分别来自父母双方的致病基因，影响了体内苯丙氨酸羟化酶的活性，引起脑萎缩和智力低下，严重时可致死。若出生后即得到治疗，可避免脑损害的发生，治疗越晚，对患儿的智能影响程度越大。饮食治疗是本病的主要治疗手段，即通过饮食控制苯丙氨酸的摄入量。

　　先天性甲状腺功能低下症是一种由于先天性甲状腺发育缺陷不能产生足够的甲状腺素，引起生长发育迟缓、智力落后等病症。此病在我国的发病率约为1∶2500，患儿的智能和体格发育将严重落后于正常孩子，甚至发展成为痴呆儿，若能出生后马上治疗并坚持按医嘱用药，一般能保证正常的生长发育。

　　先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病，发病率约为1∶15000。该病由于肾上腺皮质某种酶的缺陷可导致严重的呕吐、腹泻、不易纠正的低血钠脱水和严重的酸中毒等危及生命，也可表现女性男性化及男性假性性早熟，身材明显矮小并导致生育障碍，会对孩子的身心发育及今后的工作、婚姻等都带来严重影响。

　　葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症俗称蚕豆病，是一种遗传性红细胞酶缺乏症。由于红细胞酶的缺陷，患者在某些诱因如某些药物、食用蚕豆等情况下发病。临床表现为急性溶血性贫血和高胆红素血症，如不及时治疗，死亡率较高。医护人员会对确诊患儿发放携带卡，卡内列有慎用的药物，指导患儿避免接触诱因。

　　扩展新生儿遗传代谢性疾病，包括氨基酸代谢障碍、尿素循环障碍、有机酸代谢障碍、脂肪酸氧化代谢障碍、过氧化物酶体病和溶酶体贮积症等疾病。单病种发病率低，但总体发病率高达1∶3000。许多疾病在新生儿早期就开始发病，进展迅速，不及时诊治，死亡率和致残率极高。也有的呈隐匿发病，临床上出现精神运动发育落后、癫痫、心肌病、心衰、心律失常、肾衰、肝脾肿大、肌肉酸痛、步态异常、进行性视力损伤、晶体脱位、顽固性湿疹、学习成绩下降等症状，家长往往带孩子反复就诊于神经科、心内科、骨科、肾脏科、眼科、皮肤科、血液科等。若早期确诊进行药物和饮食控制、干细胞移植等治疗，可降低不良后果。基因层面上明确病因可为家庭再生育提供产前诊断依据。

　　新生儿遗传代谢病筛查作为宝宝出生后的第一道健康检测关卡，可帮助减少智能和体格发育障碍的发生。因此，建议您的孩子接受遗传代谢性疾病的筛查。尽早确诊，及时治疗。

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